医学遗传学期末考试答案分享
一、单选题
1
适合度(fitness) :指一定环境条件下，某种基因型个体能生存 并能将他的基因传给后代的能力。一般用_(relative fertility),即患者的生育率和他们的正常同胞的生育率之比来衡量。
A、生育率
B、平均率
C、相对生育率
D、平衡定律
答案：C
2
Parkinson disease，中文名称为_(PD)，又称震颤性麻痹，较多晚年发病，是大脑的一种退行性疾病。
A、唐氏综合征
B、猫叫综合症
C、阿尔兹海默症
D、帕金森病
答案：D
3
在精卵结合时，精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不 进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵 子，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为_(maternal inheritance)，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。
A、父系遗传
B、隔代遗传
C、母系遗传
D、遗传漂移
答案：C
4
1、带有显性基因却未表现出相应性状 的个体称为钝挫型(forme fruste). 此现象可导致系谱出现_.
A、基因漂移
B、Y连锁遗传
C、X连锁显性遗传
D、隔代遗传现象
答案：D
二、多选题
1
已知表型是基因型与环境共同作用的结果，一个数量性状的变异总是包括_和_两个组成部分。
A、环境变异
B、遗传保守性
C、环境差异性
D、遗传变异
答案：AD
三、判断题
1
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指对某一地区(或人群)进行遗传病的普查，以了解该地区 (或人群)中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况，对发病率高、危害性大的遗传病进行群体筛查是症状出现前预防的重要手段，可以有效控制遗传病在该地区的流行。
答案： √
四、简答题
1
Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)的临床症状、临床表现是怎样的？
答案：典型的LHON首发症状是视物模糊，随后的几个月之内出现无痛性、完全或接近完全的失明，通常是两眼都受累，或者一只眼睛失明不久，另一只眼睛也很快失明，视神经和视网膜神经元的退化是LHON的主要病理特性。另外还有周围神经退化、震颤、心脏传到阻滞和肌张力的降低。
五、论述题
1
根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?
答案：根据显性性bai状的表现特点du,常染色体显性遗zhi传分为:完全显性遗传、不dao完全显性遗传、不规zhuan则显性遗传、共显性遗传和shu延迟显性遗传五种类型
完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。
不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。
不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。
共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。
延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。
2
遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
答案：遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。 1.分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础）。 2.自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。） 3.连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
3
苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征分别是什么？
答案：该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应： ①尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液呈腐臭味； ②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下； ③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。
4
群体遗传平衡定律在医学遗传学中有什么意义？
答案：通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。
